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  • 錨蛋白重復(fù)域5抗體(ANKRD5)
    錨蛋白重復(fù)域5抗體(ANKRD5)

    錨蛋白重復(fù)域5抗體(ANKRD5)包含一個(gè)鈣結(jié)合ef手域和8個(gè)錨蛋白重復(fù)序列。編碼ankrd5的基因映射到20號(hào)染色體。20號(hào)染色體約占人類基因組的2%,包含近6300萬個(gè)編碼600多個(gè)基因的堿基,其中一些堿基與克雅氏病、肌萎縮性側(cè)索硬化、脊髓肌萎縮、環(huán)狀20號(hào)染色體癲癇綜合征和Alagille綜合征有關(guān)。

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  • 天門冬氨酸β羥化酶抗體(ASPH)
    天門冬氨酸β羥化酶抗體(ASPH)

    天冬氨酰/天冬酰胺β-羥化酶(Asph)是一種廣泛表達(dá)的Ⅱ型膜蛋白,參與鈣穩(wěn)態(tài)。天門冬氨酸β羥化酶抗體(ASPH)位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中,利用鐵作為輔助因子,在幾種蛋白質(zhì)的表皮生長(zhǎng)因子樣(egf)結(jié)構(gòu)域中對(duì)一個(gè)Asp或Asn殘基進(jìn)行特異性羥基化。Aspha基因編碼3種蛋白質(zhì),Aspha,Junctan和Juncate(或Humbug),這三種蛋白質(zhì)在C端結(jié)構(gòu)域上有顯著差異。

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  • 酸敏感離子通道蛋白3抗體(ASIC3)
    酸敏感離子通道蛋白3抗體(ASIC3)

    酸敏感離子通道蛋白3抗體(ASIC3)對(duì)鈉有高度親和力的陽(yáng)離子通道,被胞外質(zhì)子門控,并被利尿劑阿米洛利抑制。產(chǎn)生具有快速滅活和緩慢持續(xù)相的兩相電流。在感覺神經(jīng)元中,被提議調(diào)節(jié)酸中毒引起的疼痛,酸中毒發(fā)生在缺血、受損或發(fā)炎的組織中。可能與痛覺過敏有關(guān)。可能在機(jī)械感受中起作用。異聚通道組件似乎調(diào)節(jié)通道特性。

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  • APXL蛋白抗體
    APXL蛋白抗體

    APXL是一種1616氨基酸蛋白質(zhì),定位于細(xì)胞內(nèi)的各種位置,包括細(xì)胞質(zhì)、細(xì)胞骨架、細(xì)胞連接和頂端細(xì)胞膜。apxl包含一個(gè)asd1結(jié)構(gòu)域、一個(gè)asd2結(jié)構(gòu)域和一個(gè)pdz結(jié)構(gòu)域,與f-肌動(dòng)蛋白相互作用,被認(rèn)為在細(xì)胞擴(kuò)散過程中介導(dǎo)內(nèi)皮細(xì)胞形態(tài),可能調(diào)節(jié)黑色素體的生物發(fā)生并誘導(dǎo)γ-微管蛋白的重新分布。APXL在腎臟、大腦、肺、胰腺和胎盤中表達(dá),APXL蛋白抗體提示APXL在腫瘤轉(zhuǎn)化和轉(zhuǎn)移中起作用。

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  • 小腸鈉通道蛋白5抗體(ACCN5)
    小腸鈉通道蛋白5抗體(ACCN5)

    ACCN5是一個(gè)小腸鈉通道蛋白5抗體(ACCN5)超家族成員。DEG/ENAC超家族成員是一類對(duì)氨基氯化物敏感的鈉通道,包含細(xì)胞內(nèi)N-和C-末端、兩個(gè)疏水跨膜區(qū)和一個(gè)含有半胱氨酸的細(xì)胞外環(huán)。Accn5定位于細(xì)胞膜,是一種在小腸、空腸和十二指腸中表達(dá)的多通道膜蛋白。Accn5在直腸和睪丸中也有低水平表達(dá)。

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  • 腦鈉通道蛋白4抗體(ACCN4)
    腦鈉通道蛋白4抗體(ACCN4)

    腦鈉通道蛋白4抗體(ACCN4)該基因?qū)儆谒嵝悦舾须x子通道的超家族,屬于質(zhì)子門控、阿米洛利敏感的鈉通道。這些通道與突觸傳遞、痛覺和機(jī)械感覺有關(guān)。該基因主要表達(dá)于垂體,被認(rèn)為是陣發(fā)性張力失調(diào)性舞蹈病(pdc)的候選者,然而,該基因突變與pdc之間沒有相關(guān)性。

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