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脊髓小腦共濟失調蛋白7抗體(Ataxin 7)稱為脊髓小腦共濟失調7或SCA7,映射到3p13-p12號染色體,有一個2727 bp的開放閱讀框,編碼一個含有核定位信號和多谷氨酰胺束(1,2)的892氨基酸蛋白。SCA7是一種常染色體顯性神經退行性疾病,其特征是共濟失調和選擇性神經元細胞丟失,這是由編碼共濟失調蛋白-7(SCA7基因產物(3,4))中聚谷氨酰胺通道的翻譯CAG重復序列的擴展引起的。
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2023-03-08
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接頭相關蛋白復合體AP-2μ鏈1抗體是參與囊泡介導的內吞作用的網格蛋白包被小凹形成的復合物。網格蛋白及其相關的異源四聚體蛋白復合物構成了被膜囊胞質面周圍被膜的主要蛋白質成分。包含A、B和G類的adaptin家族也負責配體受體復合物從質膜和跨高爾基體網絡到溶酶體的轉運。AP-1和AP-2是兩種主要的銜接蛋白,分別存在于高爾基復合體和哺乳動物細胞質膜上的網格蛋白涂層結構中。
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2023-03-08
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DNA損傷或DNA復制不*可通過保守的調節機制(即細胞周期檢查點)抑制細胞周期從G1到S或從G2到M的轉變。檢查點蛋白包括參與調節G1檢查點細胞周期進展的Rad17,以及參與調節G2檢查點細胞周期停滯的Chk1、Chk2、Rad1、Rad9和Hus1。磷酸化系統性紅斑狼瘡先關蛋白TREX1抗體在對DNA損傷的反應中,atm和atr激酶對細胞周期檢查點反應信號傳導很重要。
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2023-03-08
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肌動蛋白樣蛋白6B抗體(BAF53b)是肌動蛋白相關蛋白(arps)家族的成員,與傳統肌動蛋白具有顯著的序列同源性。肌動蛋白和arps都包含一個肌動蛋白折疊,形成一個ATP結合裂隙。baf53b是哺乳動物中baf(brg/brm相關因子)復合物的一個組成部分,在功能上與釀酒酵母和果蠅的swi/snf復合物相關,并與染色質重塑相關以促進轉錄激活。
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2023-03-08
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普遍表達的鈉/鉀ATP酶(Na+/K+-ATPase)是一種低聚質膜復合物,它將一個ATP分子的水解作用與三個鈉離子和兩個鉀離子在各自的電化學梯度上的導入作用結合起來。Na+/K+-ATPase α1 鈉鉀ATP酶α1抗體在維持細胞體積、靜息膜電位和Na+耦合溶質轉運中起著至關重要的作用,α亞單位包含了ATP和陽離子的結合位點,糖基化β亞單位確保了正確的折疊。G和α亞單位的膜插入。
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2023-03-08
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錨定蛋白是膜銜接分子,在將完整的膜蛋白連接到基于Spectrin的細胞骨架網絡中起著重要作用。錨蛋白基因突變導致嚴重的遺傳病,如致命性心律失常和遺傳性球形細胞增多。ANKRD22(ANKYRIN重復結構域22)是一種191氨基酸蛋白質,卵巢、胎盤、前列腺、睪丸蛋白22抗體包含4個ANK重復。在黑猩猩、狗、牛、老鼠、老鼠、雞和斑馬魚中保存,ankrd22由一個映射到人類10號染色體的基因編碼。
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2023-03-08
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